Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantin…
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- DOI 10.1515/almed-2021-0059
- OpenAlex ID W3212234157
- Type Article
- Language ES
- Published 10 Nov 2021
- Volume 2 (4)
- Pages 571–574
- Source Advances in Laboratory Medicine / Avance…
- Publisher De Gruyter
- Countries 1
- Institutions 3
- Added 22 Nov 2021
- Updated 14 Oct 2026
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Identificación de una nueva mutación en el gen humano xantina causante de la xantinuria tipo I
Article 2021 ES Diamond
Resumen Objetivos La xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehído oxidasa (AOX, EC: 1.2.3.1) en el tipo II. Métodos Describimos una nueva mutación puntual e…
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6
Authors
0.00
FWCI
Topics
Keywords
UN Sustainable Development Goals
1 SDGsAuthors & Affiliations
6 authors| # | Author | Institutions | ORCID |
|---|---|---|---|
| 1 | Cristina Collazo Abal Corresponding | University Hospital Complex Of… (ES) | |
| 2 | Susana Romero Santos | University Hospital Complex Of… (ES) | |
| 3 | Carmen González Mao | University Hospital Complex Of… (ES) | — |
| 4 | Emilio C. Pazos Lago | University Hospital Complex Of… (ES) | — |
| 5 | Francisco Barros | Fundación Pública Galega de Me… (ES) | |
| 6 | Daisy E. Castiñeiras Ramos | Complejo Hospitalario Universi… (ES) | — |
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